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    科学家研制最新技术搜寻发生突变的“暗基因组”

    时间:2017-08-16  来源:新浪科技

    深圳小山村网 www.gazpr.com   北京时间8月16日消息,据国外媒体报道,当医生对患者疾病无法诊断时,他们开始借助基因勘测技术,基因组序列技术进入医学领域不足10年时间,这些技术目前能分析患者DNA,寻找神秘疾病产生的基因突变。尽管该方法取得了部分成功,但是突变基因搜寻经常“一无所获”,事实上,导致疾病的基因突变概率为25%-33%,一些疾病被认为具有较强的基因突变形成条件。目前,科学家最新研制一种叫做“猎户座(Orion)”的技术,能帮助研究人员识别患者体内导致疾病的突变基因。

      多数调查研究“一无所获”的主要原因是——“暗基因组”,科学家仅理解人体2%基因,这一小部分基因包含着2万多个基因,可以编码指令制造细胞的蛋白质,然而人体剩余98%基因——“暗基因”,仍是一个未解谜团。尽管人们知道这种“黑暗”、非编码基因组能够调控基因,例如:可以激活和中止基因,但是暗基因的详细状况仍是一个未解之谜。

      哥伦比亚大学医学中心基因组治疗研究所大卫·戈德斯坦(David Goldstein)称,当前认为人类全部基因的序列数据几乎是无法解释的。现代基因探测技术很难探测到导致疾病的基因突变,以及无法对包含蛋白质编码的基因组进行梳理分析。

      为了帮助确定大量非编码基因组中的致病突变,戈德斯坦博士和同事阿亚尔·戈索(Ayal Gussow)、安德鲁·艾伦(Andrew Allen)开发了一种名为“猎户座”的技术,它通过识别人类群体中部分基因组,可以标记那些可能含有致病基因变化的非编码基因组区域。

      戈德斯坦博士说:“我们预计研究人员将很快使用‘猎户座’技术,帮助他们发现以前负面测序工作中患者体内的致病突变基因。”关于该技术的详细情况发表在近期出版的《公共科学图书馆·综合》期刊上。

      据悉,“猎户座”是通过对比1662位测试者的完整基因组,并识别不同测试者之间DNA片段如何形成。这篇论文的第一作者戈德斯坦博士表示,因为这些基因区域“无法容忍”突变,它们很可能出现一些非常重要的变化。

      这意味着在非耐受基因区域发生的突变更容易引发疾病,而不是在耐受基因区域发生突变。当研究人员绘制之前识别非编码突变的位置时,这一预测得到了证实:在“猎户座”探测的非耐受基因区域内,出现了更多的基因突变。

      之前的研究方法是聚焦非编码基因组区域中的非编码基因组,在进化历史时期内,非编码基因组保留在多个物种之中,这表明它们具有一个重要的功能。然而,这种方法无法识别人体内具有重要新功能的基因组区域。

      戈德斯坦博士称,目前“猎户座”技术并不成熟,伴随着对更多基因组测序,其解析能力也将显著提高。我们非常乐观地认为,“猎户座”将成为一种非常有用的工具,识别贯穿基因组的变异,从而分析罕见和常见疾病产生的风险。



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